Durante el embarazo, existen estudios fundamentales que ayudan a valorar la salud del bebé en desarrollo. Uno de ellos es la ecografía cromosómica, un examen no invasivo que ofrece información temprana sobre posibles alteraciones genéticas.
En este artículo, el Dr. Denis Sánchez, ginecólogo en Quito con amplia experiencia en ecografía prenatal avanzada, te explica en qué consiste este estudio, cuándo debe realizarse y por qué es tan importante.
¿Qué es una ecografía cromosómica?
La ecografía cromosómica, también conocida como ecografía de tamizaje del primer trimestre, es una evaluación detallada que se realiza entre las 11 y 14 semanas de gestación. No analiza directamente los cromosomas, pero permite identificar marcadores ecográficos que podrían indicar un mayor riesgo de anomalías genéticas, como el síndrome de Down (trisomía 21), trisomía 18 o trisomía 13.
¿Para qué sirve la ecografía cromosómica?
La ecografía cromosómica permite:
Medir la translucencia nucal, un pliegue de líquido en la nuca del bebé que puede estar aumentado en algunas alteraciones genéticas.
Verificar la presencia o ausencia del hueso nasal, otro marcador importante.
Evaluar el flujo del ductus venoso y la regurgitación tricuspídea, señales que pueden estar alteradas en casos de anomalías cromosómicas.
Observar la estructura anatómica inicial del embrión, como la forma del cráneo, extremidades, columna y abdomen.
Determinar con exactitud la edad gestacional según la longitud céfalo-nalgas (CRL).
En muchos casos, incluso permite sugerir el sexo del bebé con una alta probabilidad.
Gracias a estos parámetros, el especialista puede estimar si existe un riesgo aumentado de alteraciones genéticas, y orientar a la madre sobre si se requieren pruebas adicionales, como un test de ADN fetal o un estudio invasivo como la amniocentesis.
Esta ecografía aporta tranquilidad cuando los resultados son normales y, en caso de hallazgos sospechosos, permite actuar a tiempo con asesoría adecuada.
¿Cuándo se debe realizar?
Este examen debe hacerse entre la semana 11 y 13 con 6 días, ya que es el período en el que los marcadores cromosómicos son evaluables con precisión. El momento ideal es cuando el bebé mide entre 45 y 84 mm de longitud céfalo-nalgas. Realizarlo fuera de este rango puede limitar la interpretación de los marcadores.
¿Qué se puede ver en una ecografía cromosómica?
Durante esta ecografía se observa:
Tamaño y forma general del bebé.
Frecuencia cardíaca fetal.
Marcadores de riesgo genético.
La anatomía básica del cráneo, columna, extremidades y órganos principales.
En muchos casos, una aproximación al sexo del bebé, aunque no sea definitiva.
Además, la ecografía puede detectar de forma temprana otras condiciones como hernias diafragmáticas, defectos de cierre del tubo neural o malformaciones mayores.
¿Dónde realizarla en Quito?
El Dr. Denis Sánchez realiza ecografías cromosómicas con tecnología de alta resolución, cuidando cada detalle del estudio. Su enfoque humano, su experiencia en diagnóstico prenatal y sus excelentes reseñas en Google lo convierten en una opción confiable para madres primerizas y embarazos de riesgo.